வணக்கம் நண்பர்களே இது சென்ற பதிவின் தொடர்ச்சி ஆகும்.ஒரு சமூகம் முன்னேறுவதற்கு அறிவியலும்,சமூக நடைமுறை ஒழுக்க விழுமியங்களே காரணம் என்பது நம் கருத்து.
நாம் அறிவியல் கருத்துகளை எளிமையாக்கி தமிழர்களிடம் கொண்டு சேர்க்கும் பணியை மேற்கொண்டுள்ளோம்.அறிவியல்,கணிதம் சார்ந்த ஆய்வுக்கட்டுரைகள் குறித்த விவரங்கள்,விவாதங்களில் ஆர்வம் காட்டி அதன் சாரத்தை நம் நண்பர்களுடன் பகிர்கிறோம்.
அந்த வகையில் பரிணம் எதிர்ப்பு என்பது மதவாதிகளால் முன்னெடுக்கப்படும் அறிவியலுக்கு எதிரான பிரச்சாரம் என்ற வகையில் அவர்களின் பிரச்சார உத்திகளை மறுக்க வேண்டிய கட்டாயத்திற்கு உள்ளாகிறோம். அவர்கள் அறிவியலின் கருத்தை ஏற்றுக் கொள்லாமல் நிராகரிக்க உள்ள உரிமையை மதிக்கிறோம் எனினும் , கருத்துக திணிப்பை ஏற்படுத்தும் நோக்கில் அறிவியல் கட்டுரைகளின் வரிகளை இங்கொன்றும் அங்கொன்றுமாக் வெட்டி ஒட்டி கருத்து திரிபு செய்வதையே எதிர்க்கிறோம்.
பரிணாம கொள்கை என்பது இப்போதைய அறிவியலின் உயிரினங்களின் தோற்றம்,பரவல் கொள்கை ஆகும்.இது உலகின் பெரும்பாலான பல்கலை கழகங்களில் ஒரு அறிவியல் பாடமாக கற்பிக்கப்படுகிறது.இதுவரை இதற்கு எதிரான் சான்றுகள் எதுவும் அறிவியலில் இல்லை!!!!!.எதிரான வாதங்கள் அனைத்துமே கொஞ்சம் கொஞ்சமாக் முறியடிக்கப்பட்டு விட்டன.ஆக்வேதான் பெரும்பாலான் அறிவியலாளர்கள் இக்கொள்கையை ஏற்கின்றனர்..
புவியியல் சான்றுகள்,படிம ஆதாரங்களின் படி பூமியின் பல்வேறு கால்கட்டங்களில் வெவ்வேறு உயிரினங்கள் வாழ்ந்தன.99% உயிரினங்கள் மறைந்து விட்டன.
கடந்த கால கட்ட உயிரினங்களுக்கும்,அடுத்த காலகட்ட உயிரினங்களுக்கும்,சூழலில் ஏற்பட்ட மாற்றத்திற்கும் தொடர்பு உண்டா என்ற உண்மையை நோக்கிய தேடலின் இப்போதைய விடைதான் பரிணாம் கொள்கை.
சூழலுக்கு ஏற்ப இயலும் உயிரினங்ங்கள் தலைமுறை ரீதியாக மாற்றம் அடைகின்றன,நீடிக்கின்றன,மாற இயலாதவை அழிகின்றன.
படிம வரலாறு பரிணம்த்திற்கு எதிராக உள்ளது என ஏதேனும் அறிவியல் கட்டுரை இருப்பது போல் தெரியவில்லை.
வேண்டுமானால் முதல் செல்கள் எப்படி தோன்றின என்னும் இன்னும் மிகச்சரியாக கேள்வி[abiogenesis] விடை அளிக்கப்படாத ஒன்று என்றாலும் அது குறித்த ஆய்வுகள் நடந்து வருகின்றன.
முதல் செல்லில் இருந்து இபோதைய உயிரினங்கள்,தாவரங்கள் வரை ஒவ்வொன்றுக்கும் பரிணாம் வரலாறு உண்டு.இது எப்படி வந்தது என்னும் கேள்விக்கு ஆய்வுக் கட்டுரைகள் உண்டு. ஏற்பது அவர்கள் விருப்பம்.ஆனால் கட்டுரையே இல்லை என்பதுதான் சிக்கல். ஒரு வேளை பரிணாம் வரலாறே இல்லாத உயிரினம்,தாவரம் காட்டினார்கள் என்றால் அது குறித்து ஆய்வு நடக்கிறதா அதன் சிக்கல்கள் என்ன என்பது குறித்து அறிய விரும்புகிறோம்.
இப்போது மூலக்கூறு அறிவியலில் ஏற்பட்ட முன்னேற்றம் பரிணாமத்திற்கு எதிராக எந்த ஆதாரமும் வைக்கவில்லை.அப்படி ஏதேனும் வருமானால் அதையும் ஏற்பதில் நமக்கு தயக்கம் இல்லை.
ஆகவே அவர்கள் வைக்கும் விமர்சனங்களை கீழ்க்கண்டவாறு வகைப்படுத்தலாம்.
1.படிம வரலாறு சார்ந்தவை.
2.சில அறிவியலாளர்களின் ஏமாற்று வேலைகள்
3.எளிமைப் படுத்த இயலாத சிக்கலான் வடிவமைப்பு[irreducible complexity]
4.பரிணாம செயலாக்கம் சார்ந்தவை.[evolutionary mechanisms]
5.மூலக்கூறு அறிவியல் சார்ந்தவை.[molecular genetics]
பரிணாம் எதிர்ப்பாளர்கள் பெரும்பான்மையினர் மத பிரச்சாரகர்கள் என்பதும்,இது அவர்களின் மதத்தை காப்பாற்றவே செய்கிறார்கள் என்பதையும் நாம் வலியுறுத்துகிறோம்.
இன்னும் பொதுவாக் எளிதாக இப்போதைய பரிணாம் எதிர்ப்பு பதிவுகளை இப்ப்டி வகைப்படுத்தலாம்.
I) அறிவியலில் விவாதத்தில் உள்ள விடயங்கள்,
II) அறிவியலாளர்களின் சில கருத்து வேறுபாடுகள்,
III).அவர் இப்ப்டி கூறிவிட்டார் (Quote mining)
என்பது தவிர வேறு எதுவுமே இந்த பரிணாம எதிர்ப்பு பிரச்சாரத்தில் இருக்காது!!!!!!!!
ஆகவே அறிவியல் கட்டுரைகளை வைத்து பதிவிடும் நன்பர்கள் கருத்து திணிப்பு செய்கிறார்களா என்பதை அறியும் சில வழிமுறைகளை இப்பதிவில் தருகிறேன்.
A)அறிவியல் பதிவர்கள் சொந்தமாக் ஏதேனும் கருத்து கூறினால் அது அவர்களின் உரிமை,ஆனால் ஏதேனும் ஆய்வுக்கட்டுரையில் இந்த ஆய்வாளர் இவ்வாறு கூறுகிறார் என்றால் ஆய்வாளர் பெயர்,அதன் சுட்டி கொடுக்கப்பட்டே ஆகவேண்டும்.ஆய்வாளர் பெயர்,பணியாற்றும் இடம் அடைப்புக் குறியினுள் ஆங்கிலத்திலும் தருவது அவர் குறித்த இதர விவரங்கள் அறிய இயலும்.ஆகவே சுட்டி இல்லாத சர்ச்சைக்குறிய அறிவியல் கருத்துகள் சரி பார்க்கப்பட இயலாவிட்டால் கருத்து திணிப்பே. இப்படி கட்டுரை சுட்டினாலும் கட்டுரையின் முழு பகுதியை மொழி பெயர்த்து பதிவாக்குவது காப்பிரைட் உள்ளிட்ட பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தலாம்.சில ஆய்வுக் கட்டுரைகளுக்கு மொழி பெயர்ப்பு வெளியிட தன் ஆசிரியரிடம் அனுமதி வாங்க வேண்டும்.கருத்து திருட்டு,திணிப்பை தடுக்க பல புத்தக ,ஆய்வுக் கட்டுரை ஆசிரியர்கள் இவ்வாறு செய்கின்றனர்.
ஆனால் இது பெரும்பாலும் நடைமுறையில் இருப்பது இல்லை.அந்த ஆசிரியர் எந்த நோக்கில் அக்கட்டுரை வெளியிட்டாரோ அப்படியே புரிந்து கொள்ள முயல்வதே சரியானது.இருப்பினும் அறிவியல் கட்டுரை பதிவர் இதுவரை ஏதேனும் கட்டுரை ஆசிரியருடம் இருந்து ஏதாவது விவாதம்,த்கவல் பரிமாற்றம்,அனுமதி பெற்று உள்ளாரா?.அல்லது பதிவு இடுபவர்களே ஏதேனும் ஆய்வுக் கட்டுரை வெளியிட்டு உள்ளார்களா,ஏதேனும் முக்கிய அறிவியல் இணைய தளங்களில் விவாதம் செய்தார்களா என்பதையும் அறிய முயற்சிக்கலாம்..
B) அறிவியல் பதிவர்கள் சுட்டும் கட்டுரையின் சுருக்கம்(abstractமுழுதும் மொழி பெயர்க்கப்பட்டு ஆங்கில மூலத்துடன் பதிவில் இடப்பட வேண்டும்.அவர்கள் முன்னிலைப்படுத்தும் வாக்கியம் வேறு வண்ணத்தில் காட்டப்படலாம்.ஒவ்வொரு சுட்டபடும் கட்டுரையும் இப்படி செய்யப்பட்டே ஆகவேண்டும். இல்லையெனில் கருத்து திணிப்பு,திரிபு நடக்கும் வாய்ப்பு மிக அதிகம். இப்படி செய்யும் போது மொழி பெயர்ப்பு சரியா?,அந்த முன்னிலைப்படுத்தப் படும் வாக்கியம் ,சுருக்கத்தின் பிற பகுதியில் இருந்து வித்தியாசப்படுகிறதா என்பதை எளிதில் அறிய முடியும்.இது பெரும்பாலான் பரிணாம் எதிர்ப்பாளர்கள் செய்வது இல்லை.
C)அறிவியல் பதிவிற்கு சிலர் மறுப்பு அல்லது மாற்றுக் கருத்துள்ள பதிவு இட்லாம.அக்கட்டுரைக்கு பின்னூட்டமோ அல்லது அல்லது பதிவு ரீதியான விவாதமோ நடத்தி ஒரு முடிவுக்கு வருவது நல்லது.எதிர் பதிவுக்கு குறைந்த பட்சம் ஒரு விள்க்கப் பதிவு இடுதலை வாச்கர்கள் வற்புறுத்துங்கள்..
நாம் மாற்றுக் கருத்தாளர்களின் விள்க்கங்களையும் ஆவணப் படுத்த விரும்புகிறோம்.நாம் பெரும்பாலும் மாற்றுக் கருத்து அறிவியல் பதிவுகளுக்கு சென்று கருத்துகளை பின்னூடமாக் இடுகிறோம்,அவர்களின் கருத்தையும் நம் தளத்தில் வெளியிடுகிறோம்.ஆனால் அவர்கள் தளம் தவிர்த்து கருத்து பரிமாறறம் செய்ய வருவது இல்லை.நம்முடைய எத்தனையோ பதிவுகளுக்கு கருத்து பரிமாற்றம் நடக்க வில்லை மறுப்பு பதிவு இட்டு இருக்கிறோம் என்று கூறினால் அத்தளத்திற்கு சென்று விவாதிக்க தயாராகவே இருக்கிறோம் என்பதையும் தெரிவிக்கிறோம்.
’A’என்பதில் ஆய்வுக்கட்டுரை ஆசிரியர்,கட்டுரை விவரங்கள் அளிப்பதும் மிக அவசியம். இதை பெரும்பான்மையினர் [பரிணாம் எதிர்பாளர்கள் உள்ளிட்ட சகோக்கள்] செய்கிறார்கள்.எனினும்'B' &'C' ல் குறிப்பிட்டபடி அறிவியல் கட்டுரை பதிவர்கள் சில ஆய்வுக் கட்டுரைகளில் இருந்து புதிய கருத்துகளை வலியுறுத்தும் போது செய்வது கருத்து திணிப்பை தவிர்க்கும்
மாற்று கருத்துள்ள பதிவு வரவில்லை என்றால் அதனையும் பின்னூட்டத்தில் கூறிவிடுங்கள்.பரிணாம எதிர்ப்பு குறித்த எந்த கட்டுரைக்கும் மாற்று விளக்கம் கூடிய பதிவு இடுவது நம் கடமை.ஆகவே பரிணாம எதிர்ப்பு கட்டுரைகளுக்கு மாற்று விள்க்கப் பதிவு அளிக்க நாம் தயார்!!!!!!!!!!.ஆகவே உண்மையை அறியும் தேடலில் ஒத்துழைக்க வேண்டுகிறேன்.
சென்ற பதிவில் விவாதிக்கப்பட்ட பரிணாம எதிர்ப்பு பதிவு இந்த மாற்றங்களுடன் கட்டுரை வெளியிட வேண்டுகிறோம்.அதாவது ‘B’ல்குறிப்பிட்ட படி அவர் காட்டிய சுட்டிகளின் முழு சுருக்கத்தின் [full abstract]தமிழாக்கம் இட்டு மட்டுமே அறிவியல் விளக்க பதிவிட வேண்டுகிறோம்.முக்கிய ஆய்வுக்கட்டுரை பதிவில் குறிப்பிடப்பட்டே ஆகவேண்டும்.
.
சகோவின் பதிவில் என்ன கூற வருகிறார் என்பதை அவர் விள்க்கப் பதிவில் ஆய்வு கட்டுரைகளின் சுருக்கங்களோடு கூற விரும்பினால் கூறட்டும்.
அவருடய கட்டுரையில் சுட்டப்பட்ட முதல் மூன்று கட்டுரைகளின் சுருக்கம் நாமே அளிக்கிறோம் இதற்கு தமிழாக்கம் செய்து தன் கருத்தை வலியுற்த்த பரிணம் எதிர்ப்பு சகோவை வேண்டுகிறோம்.
************
Research team finds key to childhood brain disease lies in genetic junk
March 13, 2012 by Bob Yirka in Genetics
(Medical Xpress) -- As researchers come to understand better how the human genome is put together, they quite often stumble across what appear to be puzzles. One example of this is bits of the genome that appear to no longer serve a useful purpose. Such bits are referred to as junk genes. Some of the junk is dead genes while others are hopping genes that can move themselves to other parts of the genome, and some are what’s left of hopping genes after they can no longer hop. New research is indicating that some of this junk isn’t as useless as it first appeared, and now a new study by large group of scientists has discovered, as they write in their paper in the Proceedings of the National Academy of Sciences, that an anomaly in one such bit of junk, surrounded by other junk genes, appears to be the cause of Ravine encephalopathy, a rare type of brain disorder that kills infants.
****************
Writers often compare the human genome to a collection of recipes for making a person. Each gene contains the instructions for building a protein, and our thousands of proteins work together to build and maintain our bodies.
But if the genome is a recipe book, it’s one that was written without a good editor. It is riddled with typos, unnecessary repetitions and meaningless drivel. A miniscule proportion actually codes for proteins. The rest looks like a scrapyard. It contains the remnants of dead genes that are no longer used and have degenerated into nonsense. It contains
jumping genes that hop around the genome under their own power, sometimes leaving copies of themselves behind. And it contains the
remains of these jumping genes, which have lost their hopping ability and stayed in place.
These “non-coding sequences” are often called junk DNA, and for good reason. It seems that they’re largely useless… but not entirely so. Ever since these non-coding sequences were first discussed,
scientists have suspected that some of them play fruitful roles in the body. Many examples have since
come to light, and Francois Cartault and his colleagues have found the latest one. He has shown that one piece of supposed “junk” might explain why some people from a tiny French island die from a bizarre brain disease.
Réunion Island is technically part of France, although it lies in the Indian Ocean, between Madagascar and Mauritius. The French first settled there since 1665, and white people still make up a quarter of the island’s population. Those in the south have been particularly isolated because of the large ravines that scar the land. And as a result, they’ve experienced a history of heavy inbreeding. We know this because Réunion has rigorous family records dating back to its first settlements, and because an unusually high number of its people are born with genetic diseases.
Recently, Cartault’s team spotted the signs of a previously unnoticed disease. Babies who have it start suffering from extreme anorexia before their first birthday. They refuse to eat and they vomit uncontrollably. The
white matter that connects different parts of their brain gradually vanish. Their brainstems, which control automatic processes like breathing and heartbeats, start to wither. It’s an understandably fatal condition, and some Réunion parents have lost several children to it.
The team named the disease Ravine encephalopathy, after the region it’s most common in. It’s rare, affecting around one in every 10,000 to 15,000 people. But when it appears, it tends to run in families. “It became obvious that it was an inherited disease,” says Alexandra Henrion-Caude, who led the study.
To find the gene responsible, the team scoured the genomes of nine families, including 15 people with the disease and 17 siblings without it. Their search revealed a single genetic change that was found in everyone with the disease, and no one else. It lay within a gene SLC7A2, which is deployed in the developing brain. In the affected babies, a single DNA ‘letter’ within this gene had changed from an A into a G. This mutation – the equivalent of a lone typo in a book – seemed to be responsible for the debilitating symptoms. If people inherited one copy of the G version, they were fine. No disease. If they inherited the double whammy, one from each parent, they developed Ravine encephalopathy.
There’s a similar story behind many genetic diseases, but this one had a twist: the mutation was nestled within three layers of junk. Cartault found that it lay inside a jumping gene called a LINE element. These bits of DNA can copy themselves and paste the duplicates elsewhere in the genome. They’re so good at multiplying that they make up around 17 per cent of our genome. This particular LINE element was stranded. It had degenerated to the point where it could no longer jump. But that wasn’t all. The LINE element was embedded within another stranded jumping gene called aSINE element. These are similar in character but shorter. They make up 11 per cent of our genome. And the SINE element, in turn, lay inside an intron – the part of a gene that’s eventually thrown away. When genes are activated, their DNA is converted into a related molecule called RNA. At this point, several introns are snipped out. The remaining segments – the exons – are glued together, and they’re the ones that contain instructions for making proteins.
So, here was a mutation that caused a fatal brain disease, lying in the genetic equivalent of
Russian nesting dolls. Clearly, these sequences aren’t junk. If they were, changing that A to a G would have no effect. So what are they doing?
It turns out that the brain retains most of the discarded intron as a piece of “non-coding RNA”, which never goes on to produce a protein. It is, however, still important. When the team neutralised this RNA in laboratory cells, those cells started to die.
They now think that the RNA somehow helps to keep neurons stable. The mutation means that a baby’s brain produces less of the RNA, and its neurons start to self-destruct. That fits with the vanishing white matter and disappearing brainstems of babies with Ravine encephalopathy. Indeed, compared to these ill-fated infants, normal people have 8 times more of this precious RNA in their brains.
*********
Transposable elements (TEs), also known as "jumping genes" or transposons, are sequences of DNA that move (or jump) from one location in the genome to another. Maize geneticist Barbara McClintock discovered TEs in the 1940s, and for decades thereafter, most scientists dismissed transposons as useless or "junk" DNA. McClintock, however, was among the first researchers to suggest that these mysterious mobile elements of the genome might play some kind of regulatory role, determining which genes are turned on and when this activation takes place (McClintock, 1965).
At about the same time that McClintock performed her groundbreaking research, scientists Roy Britten and Eric Davidson further speculated that TEs not only play a role in regulating gene expression, but also in generating different cell types and different biological structures, based on where in the genome they insert themselves (Britten & Davidson, 1969). Britten and Davidson hypothesized that this might partially explain why a multicellular organism has many different types of cells, tissues, and organs, even though all of its cells share the same genome. Consider your own body as an example: You have dozens of different cell types, even though the majority of cells in your body have exactly the same DNA. If every single gene was expressed in every single one of your cells all the time, you would be one huge undifferentiated blob of matter!
The early speculations of both McClintock and Britten and Davidson were largely dismissed by the scientific community. Only recently have biologists begun to entertain the possibility that this so-called "junk" DNA might not be junk after all
*************
நாம் அவர் கட்டுரை குறித்து கூறுவது
1 ஜீன் SLC7A2 பயன்பாடுள்ள ,கருவின் மூளை வளர்ச்சியில் செயலாற்றும் ப்ரோட்டின் தயாரிக்கும் ஜீன்.
2.இந்த SLC7A2 ஜீனின் ஒரு பகுதியான் இன்ட்ரான் என்னும் அமில கட்டமைப்புத் தொடரில் ஏற்பட்ட சிறுமாற்றம்தான்[mutation] நோய்க்கு காரணம்.அதுவும் பெற்றோர் இருவரிடமும் இருந்தும் இந்த சிறுமாற்றம் கருவுக்கு வரவேண்டும்.
3. இந்த இன்ரான் சைன் எனப்படும் ஜம்பிங் ஜீனில் பொதிந்து உள்ளது,இந்த சை ஜீன் லைன் எனப்படும் ஜீனில் உள்ளது.இந்த லைன்,சைன் ஆகியவை ட்ரான்ஸ்போசான்கள் எனப்படும் இடம் மாறும் ஜீன்கள் ஆகும்,ஆனால் இந்த சிறு மாற்றத்தால் இவை இடம் மாறும் தன்மையையும் இழந்து விட்டது.லைன்,சைன்,இவையே குப்பையாக கருதப்பட்டதாகவும்,இவை பாதிப்பை ஏற்படுத்துவதால் பயன்பாடுள்ளவை என்பதே சரியான் பரிணாம் எதிர்ப்பு வாதம்.
மேலே கூறிய முதல் இரு சுட்டிக் கட்டுரைக்கும் அடித்தளம் இந்த ஆய்வுக் கட்டுரைதான்.ஆனால் இத்னை பரிணாம் எதிர்ப்பு அறிவியல் பதிவர் குறிப்பிடவே இல்லை.பரிணாம் எதிர்ப்பு வாதத்திலே த்வறு என்னும் போது ,அதன் உண்மையான் அடித்தளம் பரிணம்த்திற்கு ஆதரவாக கருத்து தெரிவிப்பதையும் மறைப்பதும் ஆய்வுலக நடைமுறை அல்ல.
Mutation in a primate-conserved retrotransposon reveals a noncoding RNA as a mediator of infantile encephalopathy
- François Cartaulta,b,1,
- Patrick Muniera,
- Edgar Benkoc,
- Isabelle Desguerred,
- Sylvain Haneinb,
- Nathalie Boddaerte,
- Simonetta Bandierab,
- Jeanine Vellayoudoma,
- Pascale Krejbich-Trototf,
- Marc Bintnerg,
- Jean-Jacques Hoarauf,
- Muriel Girardb,
- Emmanuelle Géninh,
- Pascale de Lonlayb,
- Alain Fourmaintrauxa,i,
- Magali Navillej,
- Diana Rodriguezk,
- Josué Feingoldb,
- Michel Renouili,
- Arnold Munnichb,l,
- Eric Westhofm,
- Michael Fählingc,2,
- Stanislas Lyonnetb,l,2, and
- Alexandra Henrion-Caudeb,1
- aDépartement de Génétique and
- fGroupe de Recherche Immunopathologies et Maladies Infectieuses, Université de La Réunion, Centre Hospitalier Régional de La Réunion, 97405 Saint-Denis, La Réunion, France;
- bInstitut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) U781 and Imagine Foundation, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Descartes, 75015 Paris, France;
- cInstitut für Vegetative Physiologie, Charité-Universitätsmedizin Berlin, D-10115 Berlin, Germany;
- dDépartement de Neurologie Pédiatrique,
- eDépartement de Radio-Pédiatrie and INSERM Unité Mixte de Recherche (UMR)-1000, and
- lDépartement de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, 75015 Paris, France;
- gDépartement de Neuroradiologie and
- iDépartement de Pédiatrie, Centre de Maladies Neuromusculaires et Neurologiques Rares, Centre Hospitalier Régional de La Réunion, 97448 Saint-Pierre, La Réunion, France;
- hINSERM U946, Fondation Jean Dausset, Centre d'Etude du Polymorphisme Humain, 75010 Paris, France;
- jDynamique et Organisation des Génomes Group, Centre National de la Recherche Scientifique UMR8541, Ecole Normale Supérieure, 75005 Paris, France;
- kService de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Université Pierre et Marie Curie-Paris 6, 75012 Paris, France; and
- mInstitut de Biologie Moléculaire et Cellulaire du Centre National de la Recherche Scientifique, Université de Strasbourg, 67084 Strasbourg, France
Edited by Mary-Claire King, University of Washington, Seattle, WA, and approved February 7, 2012 (received for review July 23, 2011)
Abstract
The human genome is densely populated with transposons and transposon-like repetitive elements. Although the impact of these transposons and elements on human genome evolution is recognized, the significance of subtle variations in their sequence remains mostly unexplored. Here we report homozygosity mapping of an infantile neurodegenerative disease locus in a genetic isolate. Complete DNA sequencing of the 400-kb linkage locus revealed a point mutation in a primate-specific retrotransposon that was transcribed as part of a unique noncoding RNA, which was expressed in the brain. In vitro knockdown of this RNA increased neuronal apoptosis, consistent with the inappropriate dosage of this RNA in vivo and with the phenotype. Moreover, structural analysis of the sequence revealed a small RNA-like hairpin that was consistent with the putative gain of a functional site when mutated. We show here that a mutation in a unique transposable element-containing RNA is associated with lethal encephalopathy, and we suggest that RNAs that harbor evolutionarily recent repetitive elements may play important roles in human brain development.
பரிணாம எதிர்ப்பு வாதத்தையும் தவறாக சொலவதுதான் பிரச்சினை.முதலில் பரிணாம் எதிர்ப்பு சரியான் வாதம் வைக்க முயன்றாலே கருத்து திணிப்பு புரிந்து விடும்.பார்ப்போம் என்ன செய்கிறார் என்று!!!!!!!!!
ஒரு கருத்தை வலியுறுத்துபவர்கள் அதற்கான விளக்க நடைமுறைகளையும் பின்பற்றுவதுதான் கருத்து திணிப்பை தடுக்கும்!!!!!!!!
.
இது அறிவியலின் த்ன்னைத்தானே சரிபார்க்கும் முறையான peer reviewing mechanism .தமிழ் பதிவுலகிலும் இத்னை கொண்டுவரும் ஒரு முயற்சிதான்.
நன்றி!!!!!!!!!!!!
